Joanna Kurpik, Teresa Matthews‑Brzozowska

Streszczenie
Wstęp: Achondroplazja to genetycznie uwarunkowane zaburzenie rozwoju szkieletu spowodowane upośledzeniem procesu kostnienia śródchrzęstnego. Związane jest z szeregiem charakterystycznych cech budowy ciała, do których należy przede wszystkim nieproporcjonalne w stosunku do kości dystalnych zmniejszenie długości kości ramiennej oraz kości udowej, czyli części proksymalnych, skutkujące charakterystycznym niskim wzrostem. W zakresie układu stomatognatycznego występuje między innymi niedorozwój szczęki objawiający się występowaniem III klasy zarówno szkieletowej, jak i zębowej, makroglosja, oligodoncja oraz opóźnienie wyrzynania zębów.
Materiał i metodyka: Materiał badań stanowiło pięć telerentgenogramów bocznych głowy dzieci z achondroplazją, wykonanych w Poradni Kliniki Ortopedii Szczękowej i Ortodoncji Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, na podstawie których przeprowadzono pięć analiz cefalometrycznych w przeznaczonym do tego celu programie komputerowym Ortodoncja 6.8. Analizie poddano wybrane parametry kątowe, to jest: SNA, SNB, ANB, NSBa, GntgoAr, 1 +: 1 –, 1 +: NA, 1 –: NB, kąt nosowo‑wargowy; liniowe WITS oraz Indeks.
Wyniki: Analiza parametrów cefalometrycznych u wszystkich badanych dzieci z achondroplazją wskazała na III klasę szkieletową. Wartości kąta ANB oraz parametru WITS są wartościami ujemnymi, plasującymi się poniżej dolnej granicy normy. Średnia wartość kąta SNA jest niższa względem dolnej granicy przyjętej normy, średnie wartości kątów SNB oraz GntgoAr mieszczą się w jej granicach. Średnia wartość kąta 1 +: NA przekracza górną granicę normy, uśredniona wartość kąta 1–: NB plasuje się w jej granicach, z kolei średnia wartość kąta 1 +: 1– oraz kąta nosowo‑wargowego jest niższa od przyjętych wartości normatywnych. Indeks u badanych osób z achondroplazją plasuje się poniżej dolnej granicy przyjętej normy.
Wnioski: U osób z achondroplazją występują typowe zmiany w budowie szkieletu części twarzowej czaszki potwierdzane przez wartości poszczególnych parametrów cefalometrycznych, definiujących ich budowę.

Abstract
Introduction: Achondroplasia is a genetically conditioned skeletal development disorder caused by impaired intra‑cartilage ossification. It is associated with a number of characteristic body building features, which include, first of all, a disproportionate reduction of the length of the humerus and femur, i.e. the proximal parts, which results in a characteristic short height. In the field of stomatognathic system there is, among others, jaw hypoplasia manifested by the occurrence of class III skeletal and dental, macroglossia, oligodontics and delayed tooth eruption.
Material and methodology: The study material consisted of five lateral telerentgenograms of children with achondroplasia from the Chair and Department of Maxillofacial Orthopaedics and Orthodontics, Poznan University of Medical Sciences. Five cephalometric analysis were performed, in a dedicated computer program Orthodontics 6.8. Selected angular and linear parameters were analyzed, i.e. SNA, SNB, ANB, NSBa, GntgoAr, 1 +: 1–, 1 +: NA, 1 –: NB, nasolabial angle, WITS and Index.
Results: Analysis of cephalometric parameters in all examined children with achondroplasia indicated skeletal class III. The values of the ANB angle and the WITS parameter are negative, below the lower limit of the norm. The average value of the SNA angle is lower than the lower limit of the accepted norm, the average values of the SNB and GntgoAr angles are within its limits. The average value of angle 1 +: NA exceeds the upper limit of the norm, the average value of angle 1 –: NB is within its limits, while the average value of angle 1 +: 1– and the nasolabial angle is lower than the normative values. The Index in the subjects with achondroplasia is below the lower limit of the accepted norm.
Conclusions: People with achondroplasia have typical changes in the facial part of the skull confirmed by the values of individual cephalometric parameters that define their structure.

Hasła indeksowe: achondroplazja, cefalometria, hipoplazja szczęki, niedorozwój środkowego piętra twarzy
Key words: achondroplasia, cephalometry, maxillary hypoplasia, hypoplasia of the middle part of the face

PIŚMIENNICTWO
1. De Mezer M. History of research on Genesis and history of achondroplasia’s treatment. Now Lek. 2009; 78(5‑6): 368‑370.
2. Rohilla S, Kaushik A, Vinod VC i wsp. Orofacial manifestations of achondroplasia. EXCLI J. 2012; 11: 538‑542.
3. Wright MJ, Irving MD. Clinical management of achondroplasia. BMJ. 2012; 97(2): 129‑134.
4. Daugherty A. Achondroplasia: Etiology, Clinical Presentation, and Management. Neonatal Netw. 2017; 36(6): 337‑342.
5. Raviraj J, Suman V, Suresh D i wsp. Achondroplasia with multiple supplemental supernumerary teeth and multiple talon cusps: A rare case report. Dent Res J. 2017; 14(3): 219‑222.
6. Kurpik J, Kopczyński P, Tom A i wsp. Budowa szkieletu części twarzowej czaszki w achondroplazji – przegląd piśmiennictwa i przypadek własny. W: Matthews‑Brzozowska T, Mojs E, Borysewicz‑Lewicka M (red.). Fizykodiagnostyka i rehabilitacja w medycynie i stomatologii – choroby uwarunkowane genetycznie. Poznań: Wyd. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu; 2019, s. 37‑47.
7. Celenk P, Arici S, Celenk C. Oral findings in a typical case of achondroplasia. J Int Med Res. 2003; 31(3): 236‑238.
8. Mori H, Matsumoto K, Kawai N i wsp. Long‑term follow‑up of a patient with achondroplasia treated with an orthodontic approach. Am J Orthod Dentofacial Orthop. 2017; 151(4): 793‑803.
9. Pineau M, Farrow E, Nicot R i wsp. Achondroplasia: Orocraniofacial Features and Orthodontic – Surgical Management Guidelines Proposal. J Craniofac Surg. 2018; 29(8): 2186‑2191.
10. De Mezer M, Kopczyński P. Evaluation of Facial Skeleton Deformation in Patients with Achondroplasia. Medical News. 2013; 82(6): 439‑442.
11. Cohen Jr. MM, Walker GF, Phillips C. A morphometric analysis of the craniofacial configuration in achondroplasia. J Craniofac Genet Dev Biol Suppl. 1985; 5(1): 139‑165.
12. Barone CM, Eisig C, Jimenez DF i wsp. Achondroplasia pre‑and postsurgical considerations for midface advancement. Cleft Palate Craniofac J. 1994; 31(1): 74‑77.
13. De Mezer M, Krysiński Z. Evaluation of Cranial Base Angle in Achondroplastic Dwarfs – Cephalometric Analysis. Dent Med Probl. 2009; 46(3): 306‑310.
14. Al‑Saleem A, Al‑Jobair A. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. Saudi Dent J. 2010; 22(4): 195‑199.