Dostęp do tego artykułu jest płatny.
Zapraszamy do zakupu!
Cena: 5.40 PLN (z VAT)
Kup artykuł
Po dokonaniu zakupu artykuł w postaci pliku PDF prześlemy bezpośrednio pod twój adres e-mail.
Aneta Kałużyńska, Jolanta Jarowicz, Krzysztof Woźniak
Zespół Robertsa jest rzadkim, uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Często jest określany mianem zespołu pseudotalidomidowego, ze względu na objawy bardzo podobne do tych wywołanych stosowaniem talidomidu. Zespół Robertsa charakteryzują symetryczne skrócenie wszystkich kończyn o różnym stopniu nasilenia, znaczny niedobór wzrostu pre- i postnatalnego, anomalie w obrębie części twarzowej czaszki oraz upośledzenie umysłowe. Na poziomie cytogenetycznym objawia się przedwczesnym oddzielaniem centromeru, uniemożliwiającym proces parowania chromatyd.
Celem pracy było przedstawienie przypadku pacjentki z zespołem Robertsa oraz przebiegu podjętego wczesnego leczenia ortodontycznego.
zespół Robertsa
Celem pracy było przedstawienie przypadku pacjentki z zespołem Robertsa oraz przebiegu podjętego wczesnego leczenia ortodontycznego.
zespół Robertsa
Roberts’ syndrome – case description
Aneta Kałużyńska, Jolanta Jarowicz, Krzysztof Woźniak
Roberts’ syndrome is a rare, genetically determined syndrome of congenital defects that are autosomal recessive. It is frequently described as the pseudothalidomide syndrome, due to symptoms that are very similar to those elicited by the use of thalidomide. Roberts syndrome is characterised by symmetrical shortening of all limbs with various degrees of intensity, serious lack of pre- and post-natal growth, anomalies in the area of the facial skeleton and mental retardation. On the cytogenetic level it appears by premature division of the centromere which prevents the process of chromatid pairing. The aim of the study was to describe a case of a female patient with Roberts syndrome and the course of orthodontic treatment that had been commenced earlier.
Roberts’ syndrome
