Neurofibromatoza typu I (NF-1) jest częstą chorobą autosomalną dominującą (1 : 2500-4000 żywych urodzeń), którą charakteryzuje występowanie wieloogniskowych zmian w układzie nerwowym, na skórze i w kościach. Ekspresja objawów jest indywidualnie i wiekowo zmienna, także u członków tej samej obciążonej rodziny. Choroba jest wynikiem mutacji genu 17q 11.2

Na podstawie piśmiennictwa przedstawiono objawy kliniczne NF-1, ze szczególnym uwzględnieniem występujących w obrębie narządu żucia, które dotyczą około 70-90% pacjentów. Opisano charakter zmian na błonie śluzowej jamy ustnej, dziąsłach, w uzębieniu i kościach. Zilustrowano je dokumentacją fotograficzną własnych przypadków klinicznych.

Podkreślono konieczność uwzględnienia opieki stomatologicznej i regularnych badań kontrolnych jamy ustnej jako elementu wielospecjalistycznej opieki medycznej nad pacjentami z NF-1.
 

Neurofibromatosis type I (NF-1) is a frequent dominating autosomal disease (1 : 2500-4000 live births), that is characterised by the occurrence of many foci of changes in the nervous system, on the skin and bones. The manifestation of symptoms varies according to the individual and to age and also in members of the same affected family. The disease is the result of mutation of gene 17q 11.2 The clinical signs of NF-1 are described on the basis of the literature, with particular reference to those occurring in the region of the stomatognathic system, that occur in about 70-90% of patients. A description is given of the character of the changes on the oral mucosa, gingivae, the dentition and in bone. These were illustrated with photographic documentation of the author's own clinical cases. Emphasis was made about the necessity of dental care and regular control examinations of the oral cavity as an element of the multi-disciplined medical care of patients with NF-1.